1、什么是唐氏篩查?

 　　唐氏篩查是一種通過抽取孕媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法，進行篩查的時間是孕16-20周。如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。 

 　　2、可以不做唐氏篩查嗎?

 　　如果家族中并沒有唐氏兒的出生，也沒有什么遺傳病史，可以免去唐氏篩查的檢查嗎? 

 　　答案當(dāng)然是不行的!因為唐氏發(fā)病具有隨機性，且無法預(yù)防，只能通過早期檢測早發(fā)現(xiàn)來阻止。

 　　3、為什么一定要做唐氏篩查?

 　　唐氏篩查的目的在于通過化驗孕媽的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600——1/800.以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。

 　　唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。

 　　4、哪類人群可能生出“唐氏兒”? 

 　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，隨著孕婦的年齡的增加，年齡大于35歲、有遺傳史等孕婦是高危人群。整體來看，即使是1/800的發(fā)生率，一旦漏診，對于孕婦、家庭和社會都是很大的負擔(dān)。照顧唐寶寶的一生，醫(yī)療機構(gòu)和家庭所需要支付的費用是非常巨大的，早期篩查的成本相對較低，所以，孕期婦女都應(yīng)該做唐篩。

 　　以下女性更應(yīng)該重視唐篩檢查! 

 　　妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等。

 　　有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦。夫妻一方年齡較大。

 　　妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等。

 　　夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作。

 　　受孕時，夫妻一方染色體異常。

 　　夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者。

 　　5、唐篩結(jié)果顯示高危該怎么辦? 

 　　唐篩值只能幫助判斷胎寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險，并不是風(fēng)險高就一定是寶寶，如果查出是高危寶寶，孕婦一定不要慌亂，保持鎮(zhèn)靜。通過羊水穿刺檢查進行下一步的確診。但是如果是有先兆流產(chǎn)、胎盤前置、羊水過少、病毒攜帶者等身體不適宜或心理排斥羊穿檢測進行診斷，可以選擇做一次無創(chuàng)DNA檢測，檢出率高達99%以上。

 　　但是孕媽媽需要注意，低風(fēng)險或者中風(fēng)險并不是“沒風(fēng)險”，只是說胎兒有染色體異常的風(fēng)險小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險，只是風(fēng)險比較高風(fēng)險較小而已。

 　　6、羊水穿刺是不是有危險?

 　　羊水穿刺并不像有的孕媽媽想象的那么可怕，羊水穿刺的方法主要是用針抽取一定數(shù)量的羊水，其過程其實就像肌肉注射一樣，因此孕媽媽不必太緊張。 　　目前做羊水穿刺都是在B超的監(jiān)控下做，所以還是比較安全的，需要檢查的孕媽媽不必過于擔(dān)心。

 　　7、一旦確診唐氏綜合征該怎么辦? 

 　　篩查胎兒是唐氏綜合癥嬰兒有必要嗎?遺憾的是，唐氏兒目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。各位孕媽媽們，雖說目前唐氏綜合征還無法預(yù)防與治療，但無論如何，我們都應(yīng)該積極去面對，好月嫂建議育齡期孕婦都應(yīng)該去做產(chǎn)前篩查診斷，盡量減少唐氏兒的出生，減少傷害。